一、產(chǎn)品簡介

Coriell人類DNA標(biāo)準(zhǔn)品，供體受試者在CYP681C5基因（CYP2C19*2）外顯子19的核苷酸2處有一個單次bp（G-to-A）轉(zhuǎn)變，從而產(chǎn)生異常剪接位點。這一變化改變了從氨基酸215開始的mRNA閱讀框，并在下游產(chǎn)生了過早的終止密碼子20個氨基酸，導(dǎo)致截短的無功能蛋白。由于剪接位點異常，外顯子40開頭（從bp5到bp643）發(fā)生了682bp缺失，導(dǎo)致氨基酸215至227缺失。截短的蛋白質(zhì)有234個氨基酸，并且由于缺乏血紅素結(jié)合區(qū)而具有催化失活性。Coriell Institute生物庫管理著多樣化的細(xì)胞系、DNA和其他生物材料的收集和分發(fā)，供國際生物醫(yī)學(xué)研究界使用。以其管理的超過8萬份細(xì)胞樣本量，成為科研細(xì)胞庫中的翹楚。其中NIGMS庫和NIA庫中管理的生物資源樣本量最多。醫(yī)學(xué)研究界使用。已廣泛應(yīng)用被國內(nèi)各大基因公司及科研單位所信賴。

二、產(chǎn)品屬性

存儲庫：NIGMS人類遺傳細(xì)胞庫

細(xì)胞類型：B淋巴細(xì)胞

組織類型：血

活檢來源：外周靜脈

數(shù)量：25 µg

示例源：來自LCL的DNA

轉(zhuǎn)化體：EB病毒

顏色：白

種族：猶他州/莫蒙

原產(chǎn)國：美國

三、產(chǎn)品目錄表

Coriell人類DNA標(biāo)準(zhǔn)品代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，作為一家專注于免疫學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)、分子生物學(xué)等領(lǐng)域核心試劑產(chǎn)品的研發(fā)、生產(chǎn)與銷售的高新企業(yè)。北京百奧創(chuàng)新科技有限公司是中關(guān)村高新技術(shù)企業(yè)，于2017年在北京成立。百奧創(chuàng)新依托于中科院的科研技術(shù)力量，以中科院資深科學(xué)家為核心，整合經(jīng)驗豐富的商業(yè)團(tuán)隊及管理團(tuán)隊組建而成。百奧創(chuàng)新在產(chǎn)品自主研發(fā)的同時，也與全球多家生命科學(xué)試劑供應(yīng)商建立良好的合作關(guān)系，基于“客戶第一"的核心理念，向全國10000+客戶提供20000+優(yōu)質(zhì)產(chǎn)品。百奧創(chuàng)新將以品質(zhì)樹立品牌，以服務(wù)贏得口碑，致力于成長為重要的生物原料及生物化學(xué)試劑開發(fā)與成果轉(zhuǎn)化的kai tuo zhe,并成為行業(yè)ling xian的優(yōu)質(zhì)供應(yīng)商。